標(biāo)題:白癜風(fēng)相關(guān)基因研究進(jìn)展

  摘要:白癜風(fēng)是一種色素缺失性疾病,其確切病因至今尚不清楚。近年來(lái)不斷有與白癜風(fēng)相關(guān)的新的基因的報(bào)道,認(rèn)為白癜風(fēng)是一種多基因遺傳的疾病,綜述白癜風(fēng)相關(guān)基因,為進(jìn)一步研究白癜風(fēng)的病因提供一個(gè)思路。
  關(guān)鍵詞:基因;白癜風(fēng)
  白癜風(fēng)是由于表皮黑素細(xì)胞缺失引起的色素缺失性皮膚病,據(jù)njoo等[ ……(快文網(wǎng)http://hoachina.com省略256字,正式會(huì)員可完整閱讀)…… 
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生物合成有著密切的關(guān)系。黑素生物合成受兩個(gè)基因家族的調(diào)控:酪氨酸酶基因家族,pmel17基因家族。有研究表明酪氨酸酶基因家族調(diào)節(jié)黑素合成是在黑素生物合成途徑的近端步驟,而pmel17基因家族是在黑素生物合成途徑的遠(yuǎn)端步驟[2]。
  (一)酪氨酸酶基因家族:黑素的產(chǎn)生過程是一個(gè)復(fù)雜的生物化學(xué)過程,而黑素的前體多巴來(lái)源于酪氨酸,經(jīng)酪氨酸酶(tyrosinase,tyr)作用下氧化而成,因此tyr的活性改變與白癜風(fēng)發(fā)病有密切的關(guān)系。酪氨酸酶基因家族包括:酪氨酸酶基因、酪氨酸酶相關(guān)蛋白-1(trp-1)基因、酪氨酸酶相關(guān)蛋白-2(trp-2)基因,他們調(diào)節(jié)著真黑素的合成和轉(zhuǎn)變。
  1.酪氨酸酶基因家族:酪氨酸酶是一個(gè)含銅的氧化還原酶,是酪氨酸轉(zhuǎn)變?yōu)楹谒氐拇呋瘎?tyr在黑素合成過程中起到非常關(guān)鍵的限速酶作用。tyr催化l-酪氨酸最終生成黑素,因此將編碼該酶的基因稱為mel(melanin)基因,人類tyr基因包含5個(gè)外顯子,在染色體上位于11q142q21區(qū),長(zhǎng)約50kb[3]。tyr基因控制黑素合成的過程,tyr基因表達(dá)生成tyr,tyr催化酪氨酸產(chǎn)生多巴胺的羥化作用和多巴胺到多巴醌的氧化作用這兩個(gè)基本反應(yīng), ……(未完,全文共5533字,當(dāng)前只顯示666字,請(qǐng)閱讀下面提示信息。收藏白癜風(fēng)相關(guān)基因研究進(jìn)展

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